Hemofilie má tři typy

• Hemofilie A – absence nebo nedostatek faktoru srážlivosti VIII
• Hemofilie B – absence nebo nedostatek faktoru srážlivosti IX
• Hemofilie C – absence nebo nedostatek faktoru srážlivosti XI

Nejčetnější v populaci je výskyt hemofilie A (80 %). Postihuje jednoho z 5 tisíc narozených chlapců. Hemofilie B je ještě vzácnější (12 – 15 %), vyskytuje se zhruba u jednoho z 30 tisíc narozených chlapců. Hemofilie C postihuje 2 – 3 % populace (tento typ se nevyhýbá ani ženám, v našich podmínkách jde ale o extrémně vzácné onemocnění).

Gen pro srážlivé faktory je vázán na pohlavní chromozom X

Proto se může porucha vyskytnout jedině u mužského pohlaví (chromozomy XY). Ženy (s chromozomy XX) mohou být jen přenašečkami a hemofilie se u nich neprojeví.

• Je-li otec hemofilik, je dcera přenašečkou, protože od něj zdědila postižený chromozom X.
• Syn otce hemofilika je zdravý, protože zdědil chromozom Y, a na ten se chybný gen neváže.
• V případě dětí přenašečky a zdravého muže je polovina jejich synů postižena hemofilií, polovina dcer bude přenašečkami.

S prvními projevy nastupuje hemofilie už v dětství

Objevuje se spontánní krvácení nebo porucha zástavy krvácení po poranění (např. i po aplikaci injekce). Častý je vznik krevních podlitin (modřin) po působení minimální síly. Nezřídka nemocný krvácí z nosu, případně do kůže. Když dítě začíná chodit, může se přidat krvácení do kloubů. To způsobuje jejich otoky a bolestivost. Krvácení, které nelze zastavit, provází každý chirurgický i stomatologický zákrok.

Klinický obraz hemofilie záleží na tíži postižení

Normální aktivita faktorů srážlivosti se pohybuje přibližně kolem 100 %.

• Nejvíce jsou ohroženi pacienti s těžkou formou hemofilie (hladina faktoru VIII, případně IX pod 1 %). Tito nemocní krvácejí do kloubů, svalů, měkkých tkání s rizikem následných deformit. Ohrožuje je také krvácení do centrálního nervového systému (CNS), vnitřní krvácení do gastrointestinálního traktu (GIT), krev v moči (hematurie), krvácení po úrazech, stomatochirurgických zákrocích. Velmi často krvácejí spontánně.
• Pacienti se střední hemofilií (hladina faktoru VIII nebo IX 1 – 5 %) mají podobné projevy krvácení, většinou ale nikoli spontánně.
• U nemocných s lehkou hemofilií (faktor VIII nebo IX 5 – 25 %) se krvácení často projeví až při stomatologickém nebo chirurgickém zákroku.
• Snížení hladiny faktoru VIII nebo IX na 25 – 50 % se označuje jako subhemofilie (provázeno slabým krvácením).

Většina těžkých krvácení, zůstane-li bez léčby, ohrožuje život nemocného. Každý úraz hlavy je nutno brát na zřetel a předpokládat podezřelé (suspektní) krvácení.

Protože se jedná o dědičnou poruchu, je vhodné provést genetické vyšetření nejbližších příbuzných. Jeho smyslem je určení případných rizik přenosu choroby na potomky nemocného. Obecně platí, že genetické vyšetření je nedílnou součástí diagnostiky hemofilie.

Kauzální (příčinná) léčba hemofilie neexistuje

Terapie ke zvládnutí onemocnění mohou být:

• Substituční
• Operační
• Fyzioterapie s léčebnou rehabilitací (polohování, mobilizace kloubů, strečink, hipoterapie, relaxační techniky, masáže, aj.)

Krvácivé epizody se dají léčit pouze substitučně (tělu se dodává, co mu chybí) krevními deriváty a léčbu by měl řídit specialista – hematolog. Nemoc má řadu závažných následků, pacient tedy potřebuje komplexní péči. Na ní by se měly podílet genetika, ortopedie, rehabilitace, stomatologie a psychologie.

Při profylaktické (ochranné) terapii se nemocnému podávají krevní deriváty v pravidelných intervalech podle typu hemofilie (2 – 3x týdně). Osvědčuje se zejména u těžkých hemofiliků, hlavně u dětí. Dá se aplikovat v domácím prostředí.

Jak domácí léčba probíhá:

• Hemofilik je zaškolen v aplikaci a manipulaci s krevními deriváty, které má k dispozici doma.
• Lék si aplikuje v dohodnutých pravidelných intervalech.
• Dodržuje doporučení hematologa stran dávky a doby podání krevního derivátu.
• Při krvácivé epizodě je schopen si ihned podat substituční léčbu a dále postupovat ve spolupráci s hematologem.
• Předpokladem pro domácí léčbu hemofilika je dobrá spolupráce rodiny a pacienta s hemofilickým centrem.

Hemofilik nemusí žít „ve skleníku“

Pochopitelně je zapotřebí přistupovat k fyzickým aktivitám podle závažnosti onemocnění. Dají se ale (po poradě s lékařem) vybrat i vhodné druhy sportu, současně je třeba se vyvarovat nevhodných.

Vhodné sporty: plavání, stolní tenis, chůze, cyklistika, tanec, jóga, turistika

Nevhodné sporty: box, ragby, americký fotbal, karate, judo, hokej, motorismus