Recklinghasennova nemoc

Dobrý den, mám dvě děti, které mají podle příznaků recklinghasenouvu nemoc, starší holčička (5 let) má po těle nespočetně flíčků kávové barvy a mladší syn (3 roky) se narodil s névem přes celý zadeček, ze kterého mu vyrůstají chlupy a vyrůstaly malé červené nádorky (tuším neurofibromy). Tyto "nádorky" mu dvakrát odstraňovali operativně ve Fakultní nemocnici v Hradci Králové, kde jsme byli i na konzultaci u genetika, který tuto nemoc potvrdil jen dle příznaků. V naší rodině nikdo žádné podobné příznaky nemá a neměl, a děti mají jiného otce. Chtěla bych se zeptat, jestli je možné tuto nemoc zjistit a potvrdit z odběru krve, a určit její závažnost? Nikdo mi zatím nedokázal vysvětlit, co tato nemoc pro moje děti a jejich vývoj znamená. Jsme pod stálým dohledem ušního, očního lékaře a neurologa (jednou za půl roku chodíme na kontroly). A se synem dojíždíme na roční kontroly na chirurgii v Hradci Králové.

zdroj: MUDr. Marta Šimůnková

Související příznaky

Kožní skvrny barvy bílé kávy

Související nemoci

Recklinghausenova neurofibromatóza

Související systémy

Choroby kožní
Choroby nervové soustavy