Recklinghasennova nemoc

Otázka

Dobrý den, mám dvě děti, které mají podle příznaků recklinghasenouvu nemoc, starší holčička (5 let) má po těle nespočetně flíčků kávové barvy a mladší syn (3 roky) se narodil s névem přes celý zadeček, ze kterého mu vyrůstají chlupy a vyrůstaly malé červené nádorky (tuším neurofibromy). Tyto „nádorky“ mu dvakrát odstraňovali operativně ve Fakultní nemocnici v Hradci Králové, kde jsme byli i na konzultaci u genetika, který tuto nemoc potvrdil jen dle příznaků. V naší rodině nikdo žádné podobné příznaky nemá a neměl, a děti mají jiného otce. Chtěla bych se zeptat, jestli je možné tuto nemoc zjistit a potvrdit z odběru krve, a určit její závažnost? Nikdo mi zatím nedokázal vysvětlit, co tato nemoc pro moje děti a jejich vývoj znamená. Jsme pod stálým dohledem ušního, očního lékaře a neurologa (jednou za půl roku chodíme na kontroly). A se synem dojíždíme na roční kontroly na chirurgii v Hradci Králové.

Odpověď

MUDr. Marta Šimůnková:
Podrobnější informace najdete na našich stránkách pod odkazem:
http://www.hledamzdravi.cz/clanek/471-recklinghausenova-neurofibromatoza
Podle toho, co píšete, tak je péče zcela taková, jak má být. O průkazu formy choroby se poraďte s genetikem. Skutečně existuje více forem s různou závažnosti.