V měsíci únoru budou hlavním tématem genetické choroby. O některých jsme již psali jako o TCS, Neuofibromatóze nebo Huntingtově choree a s některými se v průběhu měsíce nově seznámíme. Všechny nemoci mají jedno společné, ať už se přenášejí dominantně nebo recesivně, autosomálně či gonozomálně, zanechávají na člověku nevratné stopy po generace.
Proto je studium a výzkum genetických chorob velmi důležitý. Vědci se snaží rozlousknout jednotlivé kódy nemocí tak, aby se případnému přenosu na potomstvo dalo nějak zabránit.
Podívejme se nyní na první z nemocí s velmi krásným názvem: Syndrom kočičího mňoukání.
Syndrom kočičího mňoukání neboli cri du chat
U novorozenců syndrom, patřící mezi genetické choroby, projevuje pláčem, který připomíná kočičí mňoukání, za což může anatomicky nesprávně utvářený hrtan. U postiženého se rozvíjí těžká psychomotorická a mentální retardace. Diagnóza je založena na rozpoznání výrazného pláče a průvodních fyzických příznaků.
Jimi jsou:
- nízká porodní hmotnost
- těžká porucha řeči
- opožděný vývoj
- poruchy chování jako: hyperaktivita, agrese, záchvaty vzteku
- neobvyklé rysy v obličeji,
- často nepravidelné zuby
- nadměrné slinění
- zácpa
- malá hlava a čelist
- „vykulené“ oči
- srdeční vady
Častěji se vyskytuje u ženského pohlaví a vyskytuje v poměru cca 1:50 000
Zdroj: 5p Minus Society USA, 2013-06-23,dostupné
z: ([https://www.youtube.com/watch?v=La1D4cNQ5kQ)]
Kdo jako první nemoc odhalil?
Jako první na světě tuto chorobu popsal a diagnostikoval francouzský lékař Jérôme Jean Louis Marie Lejeune. Bylo to v roce 1963. Tento lékař má pro genetické choroby velký význam, proto se na něj pojďme zaměřit.
Lejeune se narodil 13. června 1926 na předměstí Paříže. Vystudoval medicínu a svůj život zasvětil dětem postiženým vývojovými vadami a mentální retardací. Toužil jim pomoci, nemohl se dívat na to, jak se k nim společnost chová, jak žijí odděleně, v odvržení jako vyděděnci.
Z tohoto důvdu se Lejeune stal vědcem, aby našel lék na genetické choroby a na utrpení lidí s mentálními poruchami. O pět let dříve objevil, že Downův syndrom způsobuje mutace genu 21. A od té doby věřil, že někde existuje léčivá látka, která tyto změny genů potlačí. Ale nestalo se tak. Po dlouhé řadě výzkumů chápe i Lejeune, že pokud vůbec je možnost najít léčebný prostředek nebude to jím, ani v jeho době.
Genetické choroby nelze léčit
Nejen, že začal být neúspěchem frustrovaný, ale velkou ránu mu zasadili i jeho kolegové vědci, kteří v problematice našli rychlé řešení, interrupci!
Zdroj: Creative Commons, Attribution-Share Alike 3.0
By Fondation Jérôme Lejeune10/2012[CC BY-SA 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)],
via Wikimedia Commons, 2.2.2016 dostupné [https://commons.wikimedia.org/wiki/File:J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune.TIF]
Neslavně slavný konec genetika
Nakonec ho kolegové, ale i jeho žáci chtěli zničit. Útočili na něj nejen osobně, ale vědecká obec sabotovala jeho genetické výzkumy a snažili se mu uzavřít finanční zdroje.
Na sklonku života se Lejeune stal poradcem papeže Jana Pavla II. v otázkách lékařské etiky. V roce 1994 byl jmenován prvním prezidentem Papežské akademie pro život. V té době už ale umíral na rakovinu, s vědomím, že jeho výzkumy vedly k úplně jiným závěrům, než původně zamýšlel.
Jeho prohlášení před smrtí vypovídá za vše:
„Byl jsem lékař, který je měl uzdravovat. A když teď odcházím, mám pocit, že jsem přispěl k jejich zavržení.“
V roce 2007 katolická církev Lejeuna svatořečila a o rok později obdržel in memoriam Cenu Matky Terezy.
Vložit komentář