genetické nemoci

Genetické choroby – Syndrom kočičího mňoukání

V měsíci únoru budou hlavním tématem genetické choroby.  O některých jsme již psali jako o TCS, Neuofibromatóze nebo Huntingtově choree a s některými se v průběhu měsíce nově seznámíme. Všechny nemoci mají jedno společné, ať už se přenášejí dominantně nebo recesivně, autosomálně či gonozomálně,  zanechávají na člověku nevratné stopy po generace.

genetické chorobyProto je studium a výzkum  genetických chorob velmi důležitý. Vědci se snaží rozlousknout jednotlivé  kódy nemocí tak, aby se případnému přenosu na potomstvo dalo nějak zabránit.
Podívejme se nyní na první z nemocí s velmi krásným názvem: Syndrom kočičího mňoukání.

Syndrom kočičího mňoukání neboli cri du chat

U novorozenců syndrom, patřící mezi genetické choroby, projevuje pláčem, který připomíná kočičí mňoukání, za což může anatomicky nesprávně utvářený hrtan. U postiženého se rozvíjí těžká psychomotorická a mentální retardace.  Diagnóza je založena na rozpoznání výrazného pláče a průvodních fyzických příznaků.

Jimi jsou:

  • nízká porodní hmotnost
  • těžká porucha řeči
  • opožděný vývoj
  • poruchy chování jako:  hyperaktivita, agrese, záchvaty vzteku
  • neobvyklé rysy v obličeji,
  • často nepravidelné zuby
  • nadměrné slinění
  • zácpa
  • malá hlava a čelist
  • „vykulené“ oči
  • srdeční vady

Častěji se vyskytuje u ženského pohlaví a vyskytuje v poměru cca 1:50 000  

video genetické nemoci CRI DU CHAT
video představující CRI DU CHAT

                                                           

  Zdroj: 5p Minus Society USA, 2013-06-23,dostupné

z: ([https://www.youtube.com/watch?v=La1D4cNQ5kQ)]

 

Kdo jako první nemoc odhalil?

Jako první na světě tuto chorobu popsal a diagnostikoval francouzský lékař Jérôme Jean Louis Marie Lejeune. Bylo to v roce 1963. Tento lékař má pro genetické choroby velký význam, proto se na něj pojďme zaměřit.

Lejeune se narodil 13. června 1926 na předměstí Paříže. Vystudoval medicínu a svůj život zasvětil dětem postiženým vývojovými vadami a mentální retardací. Toužil jim pomoci, nemohl se dívat na to, jak se k nim společnost chová, jak žijí odděleně, v odvržení jako vyděděnci.

Z tohoto důvdu se Lejeune stal vědcem, aby našel lék na genetické choroby a na utrpení lidí s mentálními poruchami. O pět let dříve objevil, že Downův syndrom způsobuje mutace genu 21. A od té doby věřil, že někde existuje léčivá látka, která tyto změny genů potlačí.  Ale nestalo se tak. Po dlouhé řadě výzkumů chápe i Lejeune, že pokud vůbec je možnost najít léčebný prostředek nebude to jím, ani v jeho době.

Genetické choroby nelze léčit

Nejen, že začal být neúspěchem frustrovaný, ale velkou ránu mu zasadili i jeho kolegové vědci, kteří v problematice našli rychlé řešení, interrupci!

Pro člověka, kterého celou dobu irituje chování společnosti vůči retardovaným a postiženým, opovrhování jimi a izolace, je fakt zabíjení plodů nemyslitelný. K tomu ho vede i jeho silná náboženská  víra. Stal se vůdčí osobností protipotratového hnutí a tvrdě kritizoval postup svých kolegů. Veřejně odsuzoval zneužití svého výzkumu v oblasti genetiky a napadal slovně své kolegy, že se rozhodli zneužít jeho objevy k identifikaci a eugenickému vyvražďování postižených plodů.

 

Jérôme Lejeune
Francouzský pediatr a genetik Jérôme Lejeune

Zdroj: Creative Commons, Attribution-Share Alike 3.0
By Fondation Jérôme Lejeune10/2012[CC BY-SA 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)],
via Wikimedia Commons, 2.2.2016 dostupné  [https://commons.wikimedia.org/wiki/File:J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune.TIF]

 

Neslavně slavný konec genetika

Nakonec ho kolegové, ale i jeho žáci chtěli zničit. Útočili na něj nejen osobně, ale vědecká obec sabotovala jeho genetické výzkumy a snažili se mu uzavřít finanční zdroje.

Na sklonku života se Lejeune stal poradcem papeže Jana Pavla II. v otázkách lékařské etiky. V roce 1994 byl jmenován prvním prezidentem Papežské akademie pro život. V té době už ale umíral na rakovinu, s vědomím, že jeho výzkumy vedly k úplně jiným závěrům, než původně zamýšlel.

Jeho prohlášení před smrtí vypovídá za vše:

„Byl jsem lékař, který je měl uzdravovat. A když teď odcházím, mám pocit, že jsem přispěl k jejich zavržení.“

V roce 2007 katolická církev Lejeuna  svatořečila a  o rok později  obdržel in memoriam Cenu Matky Terezy.

Vložit komentář

Komentáře slouží ke svobodné výměně názorů či vyjádření názoru na dané téma. Váš příspěvek ale přitom nesmí jakýmkoliv způsobem porušovat zákony ČR, zejména nesmí propagovat národnostní, rasovou, náboženskou či jinou nesnášenlivost. Je také třeba respektovat soukromí jiných lidí, a proto je zakázáno zveřejňovat soukromé údaje o jiných osobách. Výslovně je zakázáno komentovat léčivé přípravky vázané na lékařský předpis. Redakce si vyhrazuje právo bez předchozího upozornění odstranit komentáře, které porušují výše uvedená pravidla.