Recklinghausenova neurofibromatóza

Označuje se jako neurofibromatóza typu 1 a je nejčastější formou neurofibromatózy. Onemocní jí přibližně jeden člověk ze tří tisíc. Je to nemoc dědičná a projevy jsou různě závažné. Podkladem onemocnění je změna v genu NF1. Ten chrání buňky před zvrhnutím do nádorového procesu a je zodpovědný za tvorbu bílkoviny neurofibrominu.

Z čeho vzejde diagnóza

Diagnostika onemocnění zahrnuje splnění alespoň dvou z následujících kritérií:

  • ploché kávové skvrny na kůži typu „café-au-lait“
  • mnohočetné kožní a podkožní tuhé nádory z vaziva vznikající na nervech
  • hyperpigmentované skvrny v podpaží a tříslech
  • Lischovy uzlíky – malé nádorky po obvodu duhovky
  • gliomy optického nervu – druh nádoru vyrůstající ze zrakového nervu
  • charakteristické kostní změny – ztenčení povrchové vrstvy dlouhých kostí, změny podobné artritidě
  • přímý příbuzný s NF1 podle výše uvedených kriterií

U pacientů s NF1 se přidružují další zdravotní potíže:

  • poruchy učení, soustředění až po lehké a střední postižení intelektu (40%)
  • kyfoskoliotické změny páteře
  • epilepsie (4%-7%)
  • zúžení hlavních tepen zásobujících ledviny (2%)
  • polyneuropathie – celkové postižení nervů (1%)

U jedinců s NF1 je zvýšené riziko vzniku řady nádorových onemocnění – gliomů optického nervu, neurofibrosarkomu (zhoubný nádor vycházející z nervů), gliomů CNS (druh nádoru mozku), feochromocytomu (nádor dřeně nadledvin), leukémií (nádor z bílých krvinek) a rhabdomyosarkomu (nádor ze svalových buněk).

Potvrzení diagnózy je možné provést genetickým vyšetřením

Diagnóza onemocnění u příbuzných pacienta může být stanovena časně – u 90 % postižených dochází k objevení café-au-lait skvrn ve věku do pěti let. V této době se u 90 % pacientů najdou rovněž Lischovy uzlíky. U přibližně 30-50 % pacientů s NF1 se neprokáže genetická změna ani u jednoho z rodičů. Jedná se pravděpodobně o jedince se spontánně vzniklou mutací v genu NF1.

Terapie závisí na intenzitě a rozvoji klinických projevů onemocnění

Léčba je paliativní, léčí příznaky a komplikace. Neurofibromy, které utlačují životně důležitá centra, omezují zrak nebo rychle rostou, se chirurgicky odstraňují. Kožní neurofibromy na obličeji se na přání pacienta odstraňují z kosmetických důvodů, ale mohou po nich zůstat malé jizvy.

Závažné komplikace

Nejhorší komplikací je ztráta zraku v důsledku vzniku nádoru na očním nervu (projevuje se jako nesouměrná nekorigovatelná ztráta zraku nebo drobné poruchy zrakového pole, mohou být i potíže při rozeznávání barev, šilhání, pokleslé oční víčko bez poruchy zrakové ostrosti), nádory míchy a mozku (bolesti hlavy, které mění své projevy, objevují se častěji a jsou silnější).

Dalšími komplikacemi jsou skolióza, poškození cév (výdutě a zúžení), deformity dlouhých kostí, které občas vyžadují amputaci.

Někdy vzniká vysoký krevní tlak buď bez příčiny nebo způsobený nádorem nadledviny nebo zúžením tepny v ledvinách.

Prevence je do jisté míry omezená

Pacienti s NF1 docházejí na pravidelné kontroly na specializovaná pracoviště. Preventivní prohlídka probíhá jednou ročně. Sleduje se tvorba nových neurofibromů na kůži a růst starších. Například těhotenství může být spojeno se zvýšenou tvorbou neurofibromů a rychlejším růstem již vytvořených. Kontroluje se kostra, skolióza, deformity, změří se krevní tlak. Zjišťuje se slabost a úbytek svalové hmoty, inkontinence. Vše doplňuje vyšetření citlivosti a hybnosti.

Prognóza

Zkrácení průměrné doby života o 15 let je způsobeno vysokým krevním tlakem, poškozením míchy a vznikem zhoubného nádoru. Nemocní žijí normální život, netýkají se jich žádná omezení.

2 komentáře “Recklinghausenova neurofibromatóza”

  1. Dobry den mám recklinghausenova-neurofibromatoza/ začalo se to na mém těle objevovat ve 30 letech něco jsem si dala odstranit . Mam to na tváři a rukou a na skoro celém těle da se nějak pomoci děkuji za radu.

    • Michaela-redaktorka 23.12.2015 15:17

      Bohužel stále na tuto geneticky zapříčiněnou nemoc, neexistuje přímá léčba, ale pouze paliativní zákroky, tedy odstraňování nežádoucích důsledků, případně příznaků, avšak zamezení znovutvorby nebo celé nemoci, není možné.

Vložit komentář

Komentáře slouží ke svobodné výměně názorů či vyjádření názoru na dané téma. Váš příspěvek ale přitom nesmí jakýmkoliv způsobem porušovat zákony ČR, zejména nesmí propagovat národnostní, rasovou, náboženskou či jinou nesnášenlivost. Je také třeba respektovat soukromí jiných lidí, a proto je zakázáno zveřejňovat soukromé údaje o jiných osobách. Výslovně je zakázáno komentovat léčivé přípravky vázané na lékařský předpis. Redakce si vyhrazuje právo bez předchozího upozornění odstranit komentáře, které porušují výše uvedená pravidla.

Do komentářů prosím nevkládejte dotazy ohledně zdravotního stavu, pokud potřebujete poradit, můžete se zeptat v sekci PORADNA. Děkujeme za pochopení.