mozek

Schizofrenie – téma měsíce

Průlom v pochopení nemoci schizofrenie, provedli vědci z Harvardské lékařské školy ve spolupráci s dětskou nemocnicí v Bostonu. Objevili, že je to gen, který je zodpovědný za rozvoj  schizofrenie  a vůbec genetické přenosy jsou klíčové pro propuknutí schizofrenie. Odhaduje se, že až 21 milionů lidí po celém světě mají predispozici k schizofrenii, s nástupem příznaků při dospívání nebo v rané dospělosti. Výzkumný tým jehož vedoucím byl docent genetiky Steven McCarroll a ředitel genetiky Stanleyova Centra pro výzkum genetiky a neurověd v Harvardu říká, že toto zjištění může pomoci objevu tolik potřebných nových léčebných postupů a preventivních strategií pro potlačení schizofrenie.

Co je to schizofrenie

Schizofrenie je duševní porucha, která je  charakteristická halucinacemi, bludy, nefunkčními a zkratovitými myšlenkovými pochody s následnými  nekontrolovatelnými záškuby těla.

Nemoc byla poprvé objevena německým psychiatrem  Emilem Kraepelinem v roce 1887. samotný termín schizofrenie, ale začal být používán až od roku 1910  a tento název vytvořil švýcarský psychiatr Eugen Paul Bleuler. Jméno nemoci  pochází z řeckých slov „schizo“ (dělený) a „phren“ (mysl).  Avšak mýtus, že lidé se schizofrenií mají rozdělenou osobnost není v tomto  pojmenování nijak opodstatněná a nesetkává se ani s pravdou.

 mozek

Genetické kořeny schizofrenie

V následujících letech  při zkoumání schizofrenie byly stanoveny základní biologické mechanismy, které nemoc  způsobují. Ale nedostatek chápaní komplexní formy nemoci,  bránil objevu léku nebo preventivní péče o schizofrenii. Ostatně ani současná léčba schizofrenie  –  antidepresivními léky,  není více cílená, než že se soustředí  pouze na odstranění příznaků.

Stále častěji si výzkumníci  všímali genetické propojenosti  psychické nemoci  mezi rodiči a potomstvem. Začali uvažovat, jak může být schizofrenie způsobena genetickými faktory, pakliže je choroba dědičná. Které geny nesou informaci o schizofrenii?

V červenci 2014, skupina vědců zabývající se schizofrenií  při Psychiatricko-genomovém  institutu,  včetně vyšetřovatelů z Stanleyova Centra,  identifikovala více než 100 oblastí lidského genomu, které jsou spojené s touto poruchou.  Nicméně toto číslo bylo veliké  a prakticky neukazovalo, na co konkrétně je má léčba  zaměřit.

Pokrok v léčbě schizofrenické poruchy

graf rozboru chromozonů zodpovědných za nemoc schizofrenie
Zelené píky označují nejvlivnější genové komplety jednotlivých chromozomů. Patrný je výrazný 6. chromozom.

Až nyní, docent McCarroll a jeho kolegové  identifikovali  konkrétní gen, který vypadá, že má nejsilnější vztah ke vzniku schizofrenie. Tento gen nazvaný C4 se nachází na chromozomu 6,  a je  již znám, pro svou  klíčovou roli  imunitního systému. Upozorňuje  imunitní buňky na patogeny, které je třeba v těle zničit.

Zdroj:Steven McCarroll et al., Nature , doi: 10,1038 / nature16549, publikoval on-line 27.ledna 2016

dostupné z:http://www.nature.com/nature/journal/v511/n7510/full/nature13595.html

 

 

Konkrétní C4 struktury

McCarroll a jeho kolega Aswin Sekar, MD / PhD student na Harvard Medical School, vytvořili novou molekulární techniku, která umožnila týmu charakterizovat strukturu genu C4 ve vzorcích DNA u více než 65.000 osob, z nichž asi 29.000 měly schizofrenii a 36000 ne.  Navíc výzkumníci analyzovali komplet C4 v téměř sedmi stech vzorcích mozku  „post mortem“ .

Následně vysvětlují, že C4 geny mají značnou variabilitu ve své struktuře, což znamená, že počet kopií i variant genu, se může lišit od osoby k osobě.

Tým byl překvapen svými výsledky.  Zjistili, že konkrétní C4 genový komplex mohl dopředu aktivovat a ovlivnit činnost genu C4 v mozku. A co víc, zjistili, že některé C4 genové komplexy v mozku vedly ke zvýšené činnosti změn konkrétních C4 genů a právě těch, které byly spojeny s vyšším rizikem projevu schizofrenie.

V detailu si  vědci uvědomili , že čím více komplet  genu C4 vedl ke změnám,  tím více tvořil varianty C4 A  v mozku, a tím více zvyšoval osobní riziko schizofrenie. Studii pak publikovali koncem ledna 2016 v časopise Nature.

neuronové synapse

C4 komplety a neurony

Zároveň výzkumný tým poukázal na fakt, proč se schizofrenie rozvíjí až v období rané dospělosti. Neurony v mozku, přenášejí vzruchy a podněty, díky synapsím, tedy vzájemnému doteku. Vývin těchto synapsí  roste nejvíce do cca 10 roku dítěte a do dospělosti se již formují pouze správné synaptické procesy.  Formování a posilování těchto spojení (synapsí) hraje klíčovou roli ve vývoji mozku. Každý jednotlivý neuron je schopen vytvořit až 15 000 synapsí. Jejich tvorbou dochází k propojování jednotlivých neuronů a mluvíme o jakémsi „zasíťování“ mozku (dojde k vytvoření nervové sítě vzájemným propojením neuronů do dospělosti. Po té již nerostou, ani nepřibývají. Více se o synapsích a neuronech můžete dozvědět na stránkách mensy ČR.

Jestliže tedy na neurony působí inhibitory C4 kompletů dochází k zvýšenému tvoření neuronů, které ale lidský mozek už nepotřebuje a při formování nevyužije k řádné činnosti. A tak vznikají zkratovitá spojení charakteristická pro schizofrenii.

 

Patrný úspěch tedy vědci vidí, nejen ve sdílené činnosti kompletů C4, které nejen zastávají funkci inhybitorů imunitního systému  a růstu  nervové sítě mozku, ale i v tom, že  daný objev nyní neusnadní výzkum jen v oblasti léčby schizofrenie, ale  i v oblasti zmírnění  neuro-degenerativních procesů, bez nutnosti začínat od samotných základů.

 

 

 

 

Vložit komentář

Komentáře slouží ke svobodné výměně názorů či vyjádření názoru na dané téma. Váš příspěvek ale přitom nesmí jakýmkoliv způsobem porušovat zákony ČR, zejména nesmí propagovat národnostní, rasovou, náboženskou či jinou nesnášenlivost. Je také třeba respektovat soukromí jiných lidí, a proto je zakázáno zveřejňovat soukromé údaje o jiných osobách. Výslovně je zakázáno komentovat léčivé přípravky vázané na lékařský předpis. Redakce si vyhrazuje právo bez předchozího upozornění odstranit komentáře, které porušují výše uvedená pravidla.