skleroza

Tuberózní skleróza -Téma měsíce nemoci hlavy a mozku

Tuberózní skleróza je vzácné dědičné onemocnění, vyskytující se s četností asi 1 nemocný na 6 000 až 10 000 obyvatel. Projevuje se tvorbou nezhoubných nádorových útvarů v orgánech lidského těla a především na mozku.  Vícečetné nádory mozku se projevují křečovými stavy, epilepsií a mnohdy i mentálním postižením.

rentgen mozkuTuberózní skleróza – příčina

Za nemocí stojí  poškození genů , které kontrolují  četnost buněčného dělení.  Dochází  k nerovnováze mezi vznikem a zánikem buněk, a  tím je způsoben vznik nádorů, které jsou nezhoubné (benigní). Tyto nádory nejsou schopny se šířit do tkání, ale vyvolávají tlak  na okolní partie a způsobují  krvácení.

postižení kůže
Postižení kůže obličeje [1]
Zároveň tvoří abnormality kůže a hlavně nervového systému. Bývají postiženy i další systémy těla, jako je oko, ledviny, játra, srdce, plíce, dokonce i různé části cév.

 

Tuberózní skleróza je  multisystémové, geneticky přenosné,  onemocnění s pomalou progresi a velkou variabilitu  jednotlivých příznaků.

 

Projevy tuberózní sklerózy

Astrocytom hypothalamu
Astrocytom hypothalamu [2]
Projevy nemoci jsou různorodé a liší se v průběhu života. V dětství mohou pacienti trpět růstem nádorů uvnitř lebky tzv. astrocytomů.

 

V závislosti na jejich lokalizaci následuje velmi široká škála dalších příznaků, jako jsou křečové stavy, poruchy intelektu, paměti  a zvýšeného nitrolebního tlaku, epileptické záchvaty, zvýšená krvácivost, tělní výdutě či výrůstky.

 

Většinou platí, že se nemoc projeví v dětství, kde nejprve napadá mozek a po té se k postižení přidávají další příznaky,zpravidla jako vedlejší a přerůstají v silnější potíže, které se na začínají promítat i navenek v podobě právě podkožních nádorů, boulí a také povrchových postižení jako je právě kůže obličeje. Přidávají se i orgány očí, nosohltanu, úst.

V dospělosti pak přechází k postižení vnitřních orgánů. A postupně může dojít až k selhávání orgánů, které je nezbytné  postupně nahrazovat a transplantovat za zdravé.

Angiomyolipom
Angiomyolipom v ledvinách viz. červené šipky [3]
Tuberkulózní skleróza často zasahuje také ledviny, ve kterých se  tvoří cysty nebo nádory z krevních cév angiomyolipomy,  které způsobují krvácení břišních orgánů. Díky nedostatečnému prokrvování  stoupá krevní tlak, což může vést až k selháním ledvin.

 

Tuberózní skleróza s obličejovými nádory
Tuberózní skleróza s obličejovými nádory [4]

 

 

U žen ve středním věku se může objevit postižení plic.

Zároveň nemoc doprovází  postižení kůže na níž se tvoří nádory v podobě kožních bradavic (například v obličeji,  postihuje nehtová lůžka i  dásně a chrup.

 

 

 

Potvrzení  nemoci je díky různorodosti projevů mnohdy  obtížné.  Je tak možné, že mnoho pacientů je vedeno pod odlišnými diagnózami, nicméně dnešní lékaři již mají dostatek prostředků a metod tuberkulózní sklerózu odhalit.

Ke stanovení diagnózy existují metody pro odhalení nádorů i cyst prostřednictvím ultrazvuků, rentgenů, CT aj.,  a také  díky molekulárně genetickému vyšetření je možno potvrdit nebo vyvrátit přítomnost poškození genomu pacienta.

 

Jak na léčbu tuberózní sklerózy

 CT skenerLéčba nemoci vyžaduje účast specialistů napříč  lékařskými obory. Zahrnuje léčbu jak imunitního systému, tak vedlejších příznaků nemoci jako očí, ledvin i plic. Většinou je potřeba i chirurgických zákroků, pokud hrozí krvácení anebo tehdy,  jsou-li nezhoubné nádory natolik velké, že utlačují ostatní břišní orgány. Transplantace orgánů je na místě u pacientů, u kterých došlo k selhání funkce ledvin, nebo nutnosti výměny nefunkčního orgánu  postiženého množstvím nádorů. O kůži pečuje dermatolog, který následně odstraňuje i větší kožní útvary.

Tuberózní skleróza postižení kůže
Tuberózní skleróza-plošné postižení kůže [5]
Mnohdy je také potřeba zásahu neurologů a psychiatrů. Ačkoli je člověk plně v péči odborníků, celkově dochází pouze ke snižování a zpomalování progrese nemoci a zkvalitňování života, ale tuberkulózní skleróza je bohužel nevyléčitelná a především dědičně přenosná nemoc.

Více  o nemoci tuberkulózní skleróza se dočtete  na webu www.tuberozni-skleroza.cz, kde jsou k nalezení rady, setkání  i příběhy lidí postižených touto nemocí.

 

 

Externí zdroje:  publikováno: 7.3.2016 licence  CC BY 2.0 CC BY-SA 3.0, Public Domain

[1] M. Sand, D. Sand, C. Thrandorf, V. Paech, P. Altmeyer, F. G. Bechara – M. Sand, D. Sand, C. Thrandorf, V. Paech, P. Altmeyer, F. G. Bechara: Cutaneous lesions of the nose. In: Head & face medicine Band 6, 2010, S. 7, ISSN 1746-160X. doi:10.1186/1746-160X-6-7. PMID 20525327.. (Review). Open Access, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15595469
[2]  The Armed Forces Institute of Pathology – http://peir2.path.uab.edu/scripts/acdis.dll?cmd=see&fp=/dbih/AFIP/00405615.tif&fmt=jpg&q=100&h=512, Volné dílo, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=6182037
[3] Hellerhoff – Vlastní dílo, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=8337535
[4] http://becuo.com/tuberous-sclerosis, Public Domain
[5] By Almazi (talk) – Author, Public Domain, https://en.wikipedia.org/w/index.php?curid=18572940

 

 

 

Vložit komentář

Komentáře slouží ke svobodné výměně názorů či vyjádření názoru na dané téma. Váš příspěvek ale přitom nesmí jakýmkoliv způsobem porušovat zákony ČR, zejména nesmí propagovat národnostní, rasovou, náboženskou či jinou nesnášenlivost. Je také třeba respektovat soukromí jiných lidí, a proto je zakázáno zveřejňovat soukromé údaje o jiných osobách. Výslovně je zakázáno komentovat léčivé přípravky vázané na lékařský předpis. Redakce si vyhrazuje právo bez předchozího upozornění odstranit komentáře, které porušují výše uvedená pravidla.