Dědičně podmíněná onemocnění ledvin jsou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin dětí

Významně se podílejí ale i na chronickém selhání ledvin dospělých. Výzkum na molekulární úrovni, tedy objasnění genetické podstaty a studium změn na úrovni pacienta, orgánu a buněčných modelů je základním podkladem pochopení příčin a cíleného ovlivňování těchto závažných onemocnění. „Budoucnost medicíny je na molekulární úrovni, nikde jinde,“ podtrhnul prof. Milan Elleder z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN. „My jsme vyřešili příčinu té choroby, ale zároveň jsme otevřeli biologické otázky funkce reninu v regulaci krevního tlaku a v biologii ledviny“, doplnil ing. Stanislav Kmoch.

Renin je jednou z nejdůležitějších bílkovin regulujících krevní tlak

V současnosti existuje řada léků, které ovlivňováním jeho funkce krevní tlak snižují, působí na aktivitu reninu. „Je-li vysoká, snaží se ho potlačit. Tento způsob se používá v léčbě vysokého tlaku dneska univerzálně,“ uvedl ing. Kmoch. Dominantní mutace v genu pro renin jsou první svého druhu nalezené u dědičně podmíněného progresivního onemocnění ledvin. Dominantní mutace znamená, že stačí jedna kopie genu získaná od matky nebo otce k tomu, aby se nemoc projevila. Pacienti s mutacemi v reninu trpí v dětství anémií, mají zvýšené koncentrace kyseliny močové v krvi a nízký krevní tlak. Postupně u nich dochází k rozvoji dny a zhoršování funkce ledvin, které vede ve středním věku k dialýze a transplantaci.

Význam objevu

„Bezprostředně se ten objev týká pouze rodinných příslušníků těch pacientů, kteří tuto chorobu mají, protože ti mohou být již nyní léčení tím, že se potlačí tvorba genového patologického produktu, který se tam hromadí,“ popsal praktický dopad prof. Vladimír Tesař, přednosta Nefrologické kliniky 1. LF UK a VFN. „Byli jsme schopni navrhnout farmakologickou terapii a z prvních výsledků, zejména u mladších pacientů, kteří ještě nemají postižené ledviny, je ta terapie velmi prospěšná,“ pochvaloval si ing. Kmoch. Podle prof. Tesaře by v blízké době mohl mít objev význam i pro pacienty s běžným chronickým selháním ledvin. „Těch je zhruba 8 tisíc, čili asi 800 na milion obyvatel. U nás velká část těch nemocných – přes 40 % – žije s transplantovanou ledvinou, což je dobře, protože to je situace, která jim zajišťuje nejvyšší kvalitu života. Zbytek je většinou léčen tzv. krevní dialýzou a malá část tzv. břišní dialýzou,“ dodal. Uvedl také, že léčba je nákladná a stojí čtyři procenta nákladů na zdravotní péči.

Co si představit pod pojmem dědičné metabolické choroby

„Je to skupina asi 500 geneticky podmíněných chorob, které jsou způsobeny většinou sníženou funkcí některého z enzymů, které ve svém těle vyrábíme. Enzymy můžeme připodobnit ke katalyzátorům, které umožňují rychlejší a lepší – efektivnější spalování paliva, které přijímáme v potravě. Takže většina těchto chorob jsou nemoci, kdy pacient není schopen tvořit dostatečné množství enzymu čili katalyzátoru, anebo ten enzym, který tvoří, není dostatečně funkce schopný. Dopady toho, když nefunguje enzym, bychom mohli připodobnit k nefungujícímu katalyzátoru v automobilu, kdy se vám začne hromadit benzín a chybí vám energie na to, aby se automobil mohl pohybovat. Podobným způsobem u pacientů, kteří trpí některou z dědičných metabolických chorob, se hromadí látka, kterou oni nejsou schopni ve svém těle zpracovávat, naopak jim chybějí látky, které by onou příslušnou enzymatickou nebo tou katalyzovanou reakcí měly vznikat. Kombinací nahromadění látek nebo chyběním nějakých jiných látek vznikají u takových pacientů velmi rozmanité příznaky,“ vysvětlil specialista, doc. Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN.