Dobrý den, právě jsem se vrátila z FN Brno s dvouapůlletým synem, kterému byla náhodně, po silném (zřejmě epileptickém) záchvatu zjistěna vs. suspektně neurofibromatoza. Magnetická rezonance odhalila vícečetmé hamartomy na mozku a syn má 3 skvrny caffé au lait. Za rok kontrola MRI, sono srdce, bricha atd… jiné příznaky nejsou, genetické výsledky na konci tohoto roku. Chtěla jsem se zeptat… co mohu očekávat dále? Jiste, kazdy mi rekl, ze tato nemoc ma u kazdeho jiny prubeh. Ale neskutecne se bojim toho, co bude za rok a dalši rok a dalši rok. Syn je po psycho vysetreni intelektem i motorikou nadprůmerný. Snad alespoň u vás najdu trošku pozitivnich a uklidňujících zpráv.
Jde o relativně časté onemocnění (asi 1:3000), jsou známy jeho genetické příčiny, ale opravdu u každého nemocného je průběh zcela jiný. Znám pacienty, kteří jsou zcela bez obtíží po desítky let, jen mají na kůži typické skvrny. Chápu, jak to je pro vás nesmírně těžké. Nikdo z nás však neví, co ho potká a co potká jeho děti. Vy víte, co u syna hlídat, můžete sama dbát na to, aby chodil na preventivní vyšetření, která odhalí včas případné odchylky.