Treacher Collins syndrom je autosomálně dědičné onemocnění, které postihuje kosti, svaly i tkáně obličeje s následnými deformacemi a charakteristickou změnou vzhledu. Tato může být od mírné formy  po velmi těžkou, v některých případech se taková změna neslučuje s životem.

Co je Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom je stav, který má vliv na vývoj kostí a jiných tkání tváře. Většina postižených jedinců  má deformované nebo chybějící obličejové kosti, zejména lícní kosti a spánkovou, a velmi malou čelist a bradu. Nejsou ani vzácné rozštěpy patra. V závažných případech se nerozvinou obličejové kosti a u takto postiženého novorozence třeba i dýchací cesty.

Lidé s Treacher Collins syndromem mají často malé oči, směřující dolů, řídké řasy a zářez místo dolních víček. Někteří postižení jedinci mají další oční abnormality, které mohou vést ke ztrátě zraku. Charakteristická je  nepřítomnost,  popřípadě malé, nebo neobvyklé tvarování uší. Ztráta sluchu se vyskytuje asi u poloviny všech dotčených osob; ztráta sluchu je způsobena vadami malých kostí ve středním uchu, které přenášejí zvuk, nebo nevyvinutým zvukovodem.

Lidé s Treacher Collins syndrom mají obvykle normální inteligenci.

Treacher Collins syndrom

Kromě zdeformovaného obličeje, případně hlubšího postižení,  jako potíží s polykáním, dýcháním či mluvením, je syndrom závažný v tom, že ochotně mutuje.  Asi 60 % z těchto případů vyplývá z nových mutací v genu a vyskytuje se i u lidí, kteří v historii nezaznamenali žádnou poruchu v rodině. Zároveň se gen postupně mění a horší, deformuje podobu přenášenou na potomky.

U zbývajících lidí je gen autosomálně dominantní, což značí, že je velká pravděpodobnost genetického přenosu  Treacher Collins syndromu z postiženého rodiče na dítě.

Velké procento případů syndromu vzniká od rodičovského přenašeče genu, který ale na sobě vnější změny nepozoruje.

Jaké problémy může mít dítě s Treacher Collinsovým syndromem?

Vyjma fyzikálních znaků, které jsou společné pro Treacher Collins syndrom, může mít dítě některé nebo všechny z následujících problémů:

• Dýchací problémy  / nebo obtíže se stravováním
• Většina dětí ztratí sluch o 40 % v každém uchu, nebo sníží sluch  v důsledku abnormalit vnějšího a středního ucha.
• Oči mají tendenci vyschnout, což může vést k infekci
• Rozštěp patra

Treacher Collins syndrom a léčba

Léčba jako taková bohužel neexistuje. V závislosti na závažnosti Treacher Collins syndromu mohou postižení  potřebovat některé nebo všechny z následujících operací.

• Rekonstrukci uší
• Korekce rozštěpu patra
• Oprava boční stěny a jařmového oblouku lebky
• Oprava lícních kostí
• Oprava očního víčka
• Korekce nevyvinuté čelisti a brady
• Chirurgická operace nosu
• Implantace sluchadla a plastiku uší
• Implantace zubů

Dá se předejít Treacher Collins syndromu?

Syndrom je geneticky přenositelný stejně tak se možné syndrom získat při vážných infekcích během časných stádií těhotenství. Řadíme sem například toxoplasmosu, zarděnky, syfilis, diabetes nebo fenylketonurii. Případně je matka při těhotenství ohrožena organickými rozpouštědly  nebo těžkými kovy. V obou případech je ale možnost, syndrom včas odhalit genetickým vyšetřením. Pozor toto vyšetření se nedělá automaticky u všech žen, a ani není součástí běžného triple testu.

Pár, jež má v rodinné anamnéze Treacher Collins syndrom by měl situaci řešit už při plánování dítěte s genetickou laboratoří. U většiny rodičů je možné  izolovat zdravé  pohlavní buňky, které dají vznik novému a zdravému jedinci. V případě, že se pár na genetiku dostaví až po početí, je Treacher Collins syndrom odhalitelný, ale neexistuje rychlá náprava.

Mají mít páry s Treacher Collins syndromem potomky?

Jedná se o velice kontroverzní téma. Bude lepší pokud si na situaci uděláte svůj vlastní názor. Sami vidíte, že s dostupnou genetickou znalostí, se dají některé stavy odvrátit stejně jako u další syndromů Dawnova apod.

Medii v nedávné době otřásl případ Simona Moorea třicetiletého muže, který se narodil se vzácným Treacher Collins syndromem mírné formy. Přestože se jedná o dědičnou chorobu, s partnerkou se rozhodli mít dítě. A od té doby je pod palbou kritických názorů, ale i podpůrných a pozitivních vzkazů. (Zdroj.: WebMD LLC; emedicine.medscape.com 2015)

A co Treacher Collins syndrom u nás?

Obrovskou pomoc a celkovou osvětu v rámci syndromuTreacher Collins naleznete na  webu Ing. Evy Dojčarové, která společně nejen s Mgr. Zuzanou Novákovou sdílí své poznatky o životě s vadou. Píší o životních úspěších, kterými dodávají odvahu a sílu asi dvěma stům lidem se syndromem Treacher Collins v České republice. Více informací o syndromu naleznete na jejím webu www.zivotsesyndromem.cz.

Děkujeme paní Dojčarové, zakladatelce webu www.zivotsesyndromem.cz.

Odborným okem dohlédla na správnost termínů a informací o syndromu Treacher Collins.

Případové fotografie dětí: Zdroj: Dixon J, Trainor P,Dixon MJ: Treack and Treacher Collins syndrome. In: Epstein, Erickson and Wynshaw-Boris (eds): In born Errors of Development. New York: Oxford University Press, 2008

Další zdroj: www.zivotsesyndromem.cz, Eva Dojčanová