Každé tisící dítě v ČR se narodí s dědičnou metabolickou poruchou, tedy s narušenou látkovou výměnou. Nejznámější a nejčastější je fenylketonurie, která bez léčby zbrzdí mentální vývoj. Do skupiny patří asi 800 nemocí a mají společné to, že zasahují metabolismus a jsou dědičné. Problém je, že nemoci mají rozdílné projevy a odlišnou diagnostikou. Pro celou republiku je vyšetřuje metabolické diagnostické centrum ve Všeobecné fakultní nemocnici. Z takzvaných norských fondů se nově vybavilo špičkovými přístroji s cílem zkvalitnit diagnostiku.
„Tím, že jsou pro lékaře i pacienty metabolické poruchy těžko rozlišitelné, odhalí se méně pacientů, než kolik jich je, tím pádem ani nemohou být léčeni. Přitom 30 až 40 procent těchto nemocí je léčitelných,“ řekla primářka centra Sylvie Šťastná.
Centrum získalo na zkvalitnění diagnostiky téměř 1,3 milionu eur (zhruba 31,4 milionu korun). V roce 2007, před zahájením projektu, diagnostikovalo 81 nových pacientů, loni 128. Nárůst přitom není podle primářky dán tím, že by se dětí s poruchou rodilo víc, ale tím, že lékaři na tuto možnost více myslí a možné pacienty posílají. Ročně centrum vyšetří zhruba 2000 pacientů, o možnosti vyšetření informuje lékaře po celé republice.
Nejčastější dědičnou metabolickou poruchou je fenylketonurie. Je způsobena nefunkčním jaterním enzymem, nefunguje přeměna aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. V důsledku toho se v organismu hromadí toxické zplodiny, které při vyšších koncentracích blokují nervový systém. V ČR se na tuto poruchu dělá od roku 1975 novorozenecký screening, který v současnosti zahrnuje deset nejčastějších dědičných chorob.
Podle primářky někdy bývá problém, že děti se na vyšetření dostávají pozdě. Nejdřív totiž lékaři vylučují v testech a vyšetřeních pravděpodobnější příčiny, a teprve když už nevědí, kontaktují centrum.
„Když nemoc není odhalena a pacienti nejsou léčeni, hrozí, že mohou i zemřít, a to i když léčba existuje,“ poznamenala lékařka. V této skupině jsou i choroby zcela neléčitelné, i tam je důležité, aby rodina diagnózu znala a mohla se rozhodnout, jestli chce v budoucnu další těhotenství.
U dědičných metabolických poruch většinou oba rodiče jsou zdraví. Dítě s poruchou se narodí, když se sejdou vlohy od otce i matky. „Rodiče obvykle nevědí, že jsou přenašeči. První narozené dítě s metabolickou poruchou v rodině je obvykle blesk, který řekne, že v rodině je dědičná vloha,“ řekla lékařka. U těchto onemocnění je 25 procentní riziko přenosu, ale jsou rodiny, kde jsou tři děti postižené, a rodiny, kde určitě oba rodiče jsou přenašeči a přitom mají pět zdravých dětí.
Vložit komentář