Co dělat s Recklinghausenovou neurofibromatózou

Otázka

Dá se něco dělat s nemocí Recklinghausenova neurofibromatóza? Nemůže se odstraňováním fibromů stav zhoršit? Zdá se mi, že lékaři o tom moc nevědí a bez problému odstraní, co si řeknu a zaplatím. Mám strach, aby se to netvořilo ještě více. Zabývá se někdo nějakým výzkumem jak nemoc zastavit, když už se nedá léčit? Existuje nějaký klub stejně postižených lidí? Mám pocit, že v našem městě to mám jen já a moje děti. O tom, že mám tuto nemoc, jsem se dozvěděla, až když jsem měla 3 děti a 2 to mají také.

Odpověď

MUDr. Marta Šimůnková:
Recklinghausenova choroba je způsobena „vadným“ genem (mutace v tumor supresorovém genu /NF1/ (neurofibromin)), tudíž její příčinná léčba, aby se netvořily fibromy, je zatím ve stadiu výzkumů (jako u všech takto silně dědičně podmíněných chorob).
Léčba zatím spočívá v odstraňování fibromů v místech, kde překážejí, nebo tam, kde způsobují potíže. Chápu, že vám komplikuje život, ale podle statistických dat je podobně postižen (v různé tíži) jeden člověk ze tří tisíc.
O klubu podobně postižených nevím. Nevím, odkud jste, kde se léčíte, ale pokud jste – i s dětmi – nebyli vyšetřeni ve specializovaném pracovišti, zkuste kontaktovat níže uvedené – kde se  touto chorobou (kromě dalších) zabývají.

Katedra antropologie a genetiky člověka, PřF UK
Kontakt: Doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc.; tel. 22195 1621
Odd. lékařské genetiky, Fakultní dětská nemocnice J.G.Mendela, Brno
Kontakt: Mgr. A. Kratochvílová; tel. 532239 71