Naší dceři je 35 let a před půl rokem jí byla sdělena diagnóza „erlos danlos“. Praskají jí cévy a krvácí dovnitř, pokaždé se to musí řešit operací. Co je možné pro zlepšení udělat a kam se obrátit?
MUDr. Marta Šimůnková:
Jako Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) se označuje celá skupina (minimálně 11) vrozených onemocnění, při nichž se na podkladě „vadného“ genu, či vícero genů neutváří správně pojivová tkáň. Ta je i součástí cévní stěny. Při jiných typech choroby je například postižena kůže – je tenká a snadno „roztažitelná“, jindy jsou postiženy vazy a klouby, u nichž dochází k častým luxacím „vypadávání hlavice kloubu z kloubní jamky“ apod.
Cévní forma – také označována jako typ IV – je relativně vzácná, ale poměrně vážná, protože oslabené cévní stěny mohou prasknout. Protože jde o geneticky podmíněné onemocnění, nelze odstranit vyvolávající příčinu. Léčba tedy spočívá vždy v chirurgickém ošetření prasklé cévy. U některých pacientů se dá pozorovat mírné zlepšení po užívání vitaminu C.
Nejlépe vám poradí na pracovišti, kde byla provedena diagnóza.