K čemu je nám genetika

Můžeme souhlasit či nesouhlasit s klonováním zvířat, natož lidí. Nemusíme schvalovat produkci geneticky modifikovaných potravin (i když mohou zachránit příští generace před hladomorem). Zásahy do genetické výbavy do již existujících organismů můžeme považovat za nebezpečné… Genetika však znamená i něco jiného.

Počátkem května tohoto roku bylo oznámeno, že byl rozluštěn poslední a největší lidský chromozom, který má však již dlouho značení jedna.

Co to jsou vlastně chromozomy? Při velikém zvětšení vypadají jako „pentličky“, které jsou uvnitř buněčného jádra. Když se buňka začne dělit – to je základem nejen růstu, ale i obnovy tkání, případně i nádorového bujení (ale v tom případě se dělení buněk vymyká kontrole), tak se pentličky smotají do charakteristické podoby (obvykle vypadají jako písmeno X různé velikosti, případně Y), podle níž je odborníci poznávají. Chromozomy jsou tvořeny dvojitou spirálou, která se nazývá deoxyribonukleová kyselina – krátce DNA (DeoxyriboNucleotic Acid – z angličtiny). DNA se skládá ze základních stavebních jednotek – nukleotidů. Jsou celkem čtyři a podle toho, jak jsou za sebou uspořádané, tak nesou informaci (gen) pro výrobu dalších tělesných bílkovin. Je to jakási obdoba řeči programů pro počítače, která se skládá z dlouhé řady jedniček a nul. V DNA je tedy zapsán jakýsi recept na to, jaké máme oči, nos, zda onemocníme dědičnou chorobou, jak budeme reagovat na určité léky, ale i mnohem více…

Nedědíme jenom geny

V poslední době se zjistilo, že geny znamenají v některých případech, třeba při vzniku některých onemocnění – například astmatu, „pouze“ jakousi podmínku pro vznik. Zda se gen uplatní a k chorobě dojde, to záleží na tzv. epigenetických změnách, tedy na jakési povrchové úpravě genů. Tyto „úpravy“ jsou ovlivněny vnějšími vlivy, jako je například expozice škodlivinám, alergenům, ale i látkám z potravy. Zajímavé je, že i tyto získané epigenetické změny, pokud proběhnou ještě před zplozením další generace, mohou být a jsou dědičné. Můžeme tedy po zdravých prarodičích zdědit sklon k určité chorobě, ale protože tatínek neměl právě správnou životosprávu, třeba hodně kouřil, nebo byl vystaven škodlivinám – například pesticidům, herbicidům apod., došlo u něj k epigenetickým změnám. Ty pak předal svým potomkům a k projevům onemocnění pak může dojít současně u tatínka – nositele genu pro danou chorobu, která by se neprojevila bez „urychlovače“ dodatečných epigenetických změn – tak u jeho potomstva, kterým předal svůj „chorobný“ gen i s patřičnou „povrchovou úpravou“. Epigenetické změny však nemají vliv na všechny genetické pochody. O tom toho víme zatím velmi málo.

„Oprava“ genetické informace

Když byly položeny základy moderní genetiky počátkem druhé poloviny minulého století, kdy byla zobrazena DNA a vytvořen její model, panovala představa, že bude možné DNA opravit, a tak vymýtit závažné genetické choroby. Uvědomíme-li si, že DNA je součástí každé buňky, pak se  dodatečná oprava genů v DNA, se zdá být pošetilá.

O co se však můžeme pokusit, a dnešní věda také tak činí – ovlivnit projevy, tedy expresi genu. Můžeme se pokusit zakázat mu vyrábět podle „vadného“ receptu v DNA vadnou bílkovinu, enzym… Toho se například využívá v moderní léčbě rakoviny. Na povrchu nádorových buněk určitých typů jsou místečka – tzv. receptory, které vznikají v důsledku rakovinných změn v jádru buňky, tedy v DNA. Když tato místečka zneškodníme (například zablokujeme monoklonální protilátkou), pak přerušíme celý mechanismus fungování nádorové buňky, a to ji postupně zahubí.

Výroba léků

Mnoho léků bývalo původem ze živočišné říše. Jde například o inzulín, na jehož aplikaci jsou pacienti (zejména diabetici 1. typu) odkázáni po celý život. Zvířecí inzulín však po delší době může působit změny v imunitním systému, z čehož plyne jeho rychlejší odbourávání, nižší účinnost nebo vznik přecitlivělosti.

Genetické inženýrství zatím neumí opravovat lidské geny (pokud to kdy bude umět), ale umí něco jiného. Umí vpravit část DNA s receptem na výrobu lidského inzulínu do DNA bakterie – a ta pak za vhodných podmínek vyrábí podle podsunuté „kuchařky“ lidský inzulín. Podobným způsobem se vyrábí dnes již mnoho léků, například erytropoetin, který podporuje krvetvorbu u pacientů na dialýze, či faktory podporující obnovu kostní dřeně u nemocných po agresivní onkologické léčbě, kteří jsou v důsledku malého počtu bílých krvinek ohrožení smrtelnými infekcemi.

Diagnostika PCR a úroveň metabolismu

V roce 1982 byl poprvé popsán syndrom získaného selhání imunity – AIDS. V době jeho objevení nebylo vůbec možné diagnostikovat časná stadia, kdy bylo v organismu jen velmi málo virů. Zhruba tři měsíce trvalo, než se pomnožily do takového množství, které způsobilo to, že si lidské tělo na ně vytvořilo specifické protilátky, které bylo možné laboratorně prokázat. To mělo ohromný praktický negativní dopad – HIV pozitivitu šlo určit až za dlouhé měsíce od nákazy!!

Dnes umíme ze vzorku krve získat čistou DNA. Pomocí specifických reagencií umíme vybrat jen DNA, která patří viru (byť by jí bylo ve vzorku zcela minimální a obvyklými metodami nerozpoznatelné množství) a toto minimální množství – třeba jediný úsek DNA – v laboratoři namnožit tak, aby bylo možné ji bez problémů detekovat. Tomu se říká polymerázová řetězová reakce (PCR, Polymerase Chain Reaction). Touto metodou lze včas diagnostikovat třeba i tuberkulózu, infekční hepatitidy, chlamydiové infekce, cytomegalovirus a další infekce, a to v době, kdy může být onemocnění bez příznaků, krátce po nákaze

Další novinkou posledního roku, která využívá poznatky moderní genetiky je určování, jak rychle dojde k odbourání léků z těla tím, že „chytrý“ přístroj rozezná určitou formu (variantu genu), která je zodpovědná za rychlost metabolismu určité látky. Tím se lze vyhnout u určitých léků a pacientů „předávkování“ obvyklými dávkami, nebo naopak poddávkování.

Někomu přijde zcela nasnadě, že v budoucnosti každý člověk hned při narození dostane „chytrou“ kartičku, na níž bude chip s údaji o jeho budoucích onemocněních, vhodných a nevhodných lécích a jejich doporučeném dávkování.

Vložit komentář

Komentáře slouží ke svobodné výměně názorů či vyjádření názoru na dané téma. Váš příspěvek ale přitom nesmí jakýmkoliv způsobem porušovat zákony ČR, zejména nesmí propagovat národnostní, rasovou, náboženskou či jinou nesnášenlivost. Je také třeba respektovat soukromí jiných lidí, a proto je zakázáno zveřejňovat soukromé údaje o jiných osobách. Výslovně je zakázáno komentovat léčivé přípravky vázané na lékařský předpis. Redakce si vyhrazuje právo bez předchozího upozornění odstranit komentáře, které porušují výše uvedená pravidla.

Do komentářů prosím nevkládejte dotazy ohledně zdravotního stavu, pokud potřebujete poradit, můžete se zeptat v sekci PORADNA. Děkujeme za pochopení.