Vzácná genetická porucha, Rettův syndrom, postihuje zejména dívky a jen výjimečně se může objevit u chlapců. Vrozené neurologické onemocnění způsobené nejčastěji genetickou mutací v MECP2 genu na chromozomu X, které je příčinou těžkého kombinovaného postižení, se nevyhýbá ani Česku. Aktuálně je u nás zaznamenáno více než 94 případů, přičemž 90 z nich jsou dívky. U zbývajících 4 případů se jedná o chlapce, u kterých se nemoc objevuje jen výjimečně.
„Chlapci s touto diagnózou umírají buď brzo po porodu, nebo ještě před ním. Někteří z nich přežijí, ale obvykle se již ve stáří jednoho roku začnou projevovat první symptomy. V České republice je poměrně velké zastoupení nemocných hochů vzhledem k počtu postižených po celém světě, který se pohybuje v rozmezí od 50 do 100 případů. Zpravidla se jedná o rodiny, kde je matka zdravým přenašečem mutace, aniž by o tom věděla. Rettův syndrom poté může mít dcera i syn,“ vysvětluje RNDr. Daniela Záhoráková, Ph.D. z Kliniky dětského a dorostového lékařství, 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Rettův syndrom probíhá v několika stádiích, u každého však velmi individuálně. Typické je, že počáteční vývoj dítěte je obvykle do 6. až 18. měsíce věku normální. Následuje období stagnace až regresu vývoje. Zhoršuje se koordinace a provádění naučených pohybů např. schopnost dítěte samo se najíst. Rozvíjejí se autistické projevy a nabyté řečové schopnosti se mohou postupně zcela vytratit. Postupně se dále zhoršuje držení těla i koordinace chůze. Příznaky mohou být různé a projevovat se v různém časovém období. Zejména proto je diagnostika této nemoci velmi složitá. Postižené dítě je téměř ve všech případech zcela odkázáno na pomoc druhých.
Doposud neexistuje žádná účinná léčba, která by onemocnění uměla zastavit či vyléčit. Vědci se shodují, že tato nemoc není neurodegenerativní. „Již několik let se po celém světě hledají postupy, jak s poškozeným genem pracovat. Vědci se všemožně snaží vadný gen „opravit“, dokonce se již některé nové metody genové terapie zkouší – zatím jen na modelových organizmech. Ačkoli je efektivní léčba a plnohodnotný lék zatím hudbou budoucnosti, naděje tu stále je,“ dodává Záhoráková. Zatím je dostupná pouze symptomatická léčba, tj. léčba jednotlivých symptomů onemocnění. V Česku není uplatňován žádný specifický postup vypracovaný v kontextu Rettova syndromu, jak přistupovat k léčbě jednotlivých příznaků. I to je vždy velmi individuální a záleží na přístupu každého lékaře, jakou cestu zvolí.
Vložit komentář