Tuberózní skleróza je vzácné dědičné onemocnění, vyskytující se s četností asi 1 nemocný na 6 000 až 10 000 obyvatel. Projevuje se tvorbou nezhoubných nádorových útvarů v orgánech lidského těla a především na mozku. Vícečetné nádory mozku se projevují křečovými stavy, epilepsií a mnohdy i mentálním postižením.
Tuberózní skleróza – příčina
Za nemocí stojí poškození genů , které kontrolují četnost buněčného dělení. Dochází k nerovnováze mezi vznikem a zánikem buněk, a tím je způsoben vznik nádorů, které jsou nezhoubné (benigní). Tyto nádory nejsou schopny se šířit do tkání, ale vyvolávají tlak na okolní partie a způsobují krvácení.
Tuberózní skleróza je multisystémové, geneticky přenosné, onemocnění s pomalou progresi a velkou variabilitu jednotlivých příznaků.
Projevy tuberózní sklerózy
V závislosti na jejich lokalizaci následuje velmi široká škála dalších příznaků, jako jsou křečové stavy, poruchy intelektu, paměti a zvýšeného nitrolebního tlaku, epileptické záchvaty, zvýšená krvácivost, tělní výdutě či výrůstky.
Většinou platí, že se nemoc projeví v dětství, kde nejprve napadá mozek a po té se k postižení přidávají další příznaky,zpravidla jako vedlejší a přerůstají v silnější potíže, které se na začínají promítat i navenek v podobě právě podkožních nádorů, boulí a také povrchových postižení jako je právě kůže obličeje. Přidávají se i orgány očí, nosohltanu, úst.
V dospělosti pak přechází k postižení vnitřních orgánů. A postupně může dojít až k selhávání orgánů, které je nezbytné postupně nahrazovat a transplantovat za zdravé.
U žen ve středním věku se může objevit postižení plic.
Zároveň nemoc doprovází postižení kůže na níž se tvoří nádory v podobě kožních bradavic (například v obličeji, postihuje nehtová lůžka i dásně a chrup.
Potvrzení nemoci je díky různorodosti projevů mnohdy obtížné. Je tak možné, že mnoho pacientů je vedeno pod odlišnými diagnózami, nicméně dnešní lékaři již mají dostatek prostředků a metod tuberkulózní sklerózu odhalit.
Ke stanovení diagnózy existují metody pro odhalení nádorů i cyst prostřednictvím ultrazvuků, rentgenů, CT aj., a také díky molekulárně genetickému vyšetření je možno potvrdit nebo vyvrátit přítomnost poškození genomu pacienta.
Jak na léčbu tuberózní sklerózy
Léčba nemoci vyžaduje účast specialistů napříč lékařskými obory. Zahrnuje léčbu jak imunitního systému, tak vedlejších příznaků nemoci jako očí, ledvin i plic. Většinou je potřeba i chirurgických zákroků, pokud hrozí krvácení anebo tehdy, jsou-li nezhoubné nádory natolik velké, že utlačují ostatní břišní orgány. Transplantace orgánů je na místě u pacientů, u kterých došlo k selhání funkce ledvin, nebo nutnosti výměny nefunkčního orgánu postiženého množstvím nádorů. O kůži pečuje dermatolog, který následně odstraňuje i větší kožní útvary.
Více o nemoci tuberkulózní skleróza se dočtete na webu www.tuberozni-skleroza.cz, kde jsou k nalezení rady, setkání i příběhy lidí postižených touto nemocí.
Externí zdroje: publikováno: 7.3.2016 licence CC BY 2.0 CC BY-SA 3.0, Public Domain
[1] M. Sand, D. Sand, C. Thrandorf, V. Paech, P. Altmeyer, F. G. Bechara – M. Sand, D. Sand, C. Thrandorf, V. Paech, P. Altmeyer, F. G. Bechara: Cutaneous lesions of the nose. In: Head & face medicine Band 6, 2010, S. 7, ISSN 1746-160X. doi:10.1186/1746-160X-6-7. PMID 20525327.. (Review). Open Access, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15595469
[2] The Armed Forces Institute of Pathology – http://peir2.path.uab.edu/scripts/acdis.dll?cmd=see&fp=/dbih/AFIP/00405615.tif&fmt=jpg&q=100&h=512, Volné dílo, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=6182037
[3] Hellerhoff – Vlastní dílo, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=8337535
[4] http://becuo.com/tuberous-sclerosis, Public Domain
[5] By Almazi (talk) – Author, Public Domain, https://en.wikipedia.org/w/index.php?curid=18572940
Vložit komentář