O vlivu dědičnosti na vznik jaterní nemoci jako je jaterní fibróza nebo jaterní steatóza není mnoho známo. O jaterní nemoci steatóze, jsme psali nedávno v souvislosti s objevem možného léku v článku Máme lék na steatózu jater NASH, ale ani zde, není příliš zmíněné o možné dědičné predispozici. Až desetiletý výzkum, který nedávno publikovali v časopise Gastroneterology vědci z kalifornské univerzity, nabídl a představil i tuto možnost. Práce, ve které se američtí vědci zabývali výskytem fibrózy a steatózy u dvojčat, ukázala možné dědičné shody.
Jaterní nemoci
Jaterní stetóza
O jaterní nealkoholové steatóze, tedy metabolické nemoci, při které dochází ke ztučnění jater, jsme se mnohé dozvěděli právě v článku viz. výše publikovaném ke 20.11.2015 na našich stránkách. Víme, že ztučnění jater (steatóza jater) je nahromadění tukových kapének v jaterních buňkách, které vede k poškození jaterních funkcí. Toto jaterní poškození se vyskytuje čím dál tím více, dokonce i u dětí a mladých lidí.
Jaterní fibróza
Není pro nás tak známá, jako jiná fibróza – cystická (plicní), u ní už známe, že je geneticky přenosná.
Jaterní nemoci, při kterých dochází ke zvýšenému ukládání pojivové tkáně v játrech, se nazývají jaterní fibrózou. Nadbytečné ukládání pojivové tkáně, především kolagenu je způsobeno nerovnováhou mezi tvorbou a odbouráváním mimobunečné hmoty.
U obou nemocí je možná hepatomegalie, nebo li zvětšení jater. Hepatomegalie je zvětšení jater oproti obvyklým velikostem.
Víte, že velikost jater …
Obecně se uvádí, že velikost jater dospělého jedince je šířka – mezi 21–22,5 cm, na výšku – 15–17,5 s hloubkou jater – 10–12,5 cm. A patří mezi největší orgán v lidském těle.
Jaterní nemoci ve studii
Studie se zúčastnilo 60 párů dospělých dvojčat a to 42 jednovaječných a 18 dvouvaječných. Průměrný věk činil 45,7 ± 22,1 let, průměrný body mass index 26,4 ± 5,7 kg/m2. Sledován byl celkový zdravotní stav, výsledky fyzického vyšetření, laboratorní hodnoty a přítomnost jaterního onemocnění. Všichni účastníci podstoupili vyšetření jater magnetickou rezonancí (MRI), v rozmezí let 2012 až 2015 včetně.
Bylo zjištěno, že u nemocí nealkoholové steatózy jater a fibrózy, jsou vysoké shody výskytu dané nemoci v párech dvojčat. U jedno-bunečných dvojčat (jejich vznik je rozdělením jednoho oplodněného vajíčka a tak je jejich genotyp totožný) se jedna z nemocí vyskytovala shodně u obou sourozenců.
U dvou buněčných dvojčat (jejich vznik je podmíněn oplodněním dvou vajíček dvěma spermiemi – tedy jedná se o sourozence s podobným, ale ne totožným genotypem) je výskyt jedné z nemoci objevil v četnosti srovnatelné s genetickým principem, kdy je nemoc detekována u obou sourozenců v případě, že se jedná o dominantní nemoc a sporadicky, jedná li se spíše dominantně recesivní, nebo recesivní nemoc.
Jaterní dědičné nemoci
Dle výsledků studie tedy jaterní steatóza i fibróza mají dědičný podklad. Tento výzkum přispěl ke zjištění, že i u těchto dvou nemocí, je nezbytné se podívat na geny jako potenciální terapeutické cíle.
Více odbornějších výsledků a přesná data v % obsahuje: Zdroj: Loomba R., Schork N., Chen C. H. et al. Genetics of NAFLD in Twins Consortium. Heritability of hepatic fibrosis and steatosis based on a prospective twin study. Gastroenterology 2015 Dec; 149 (7): 1784−1793; doi: 10.1053/j.gastro.2015.08.011., http://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(15)01179-8/abstract
Vložit komentář