Z čeho vzejde diagnóza

Diagnostika onemocnění zahrnuje splnění alespoň dvou z následujících kritérií:

• ploché kávové skvrny na kůži typu "café-au-lait"
• mnohočetné kožní a podkožní tuhé nádory z vaziva vznikající na nervech
• hyperpigmentované skvrny v podpaží a tříslech
• Lischovy uzlíky - malé nádorky po obvodu duhovky
• gliomy optického nervu - druh nádoru vyrůstající ze zrakového nervu
• charakteristické kostní změny - ztenčení povrchové vrstvy dlouhých kostí, změny podobné artritidě
• přímý příbuzný s NF1 podle výše uvedených kriterií

U pacientů s NF1 se přidružují další zdravotní potíže:

• poruchy učení, soustředění až po lehké a střední postižení intelektu (40%)
• kyfoskoliotické změny páteře
• epilepsie (4%-7%)
• zúžení hlavních tepen zásobujících ledviny (2%)
• polyneuropathie - celkové postižení nervů (1%)

U jedinců s NF1 je zvýšené riziko vzniku řady nádorových onemocnění - gliomů optického nervu, neurofibrosarkomu (zhoubný nádor vycházející z nervů), gliomů CNS (druh nádoru mozku), feochromocytomu (nádor dřeně nadledvin), leukémií (nádor z bílých krvinek) a rhabdomyosarkomu (nádor ze svalových buněk).

Potvrzení diagnózy je možné provést genetickým vyšetřením

Diagnóza onemocnění u příbuzných pacienta může být stanovena časně - u 90 % postižených dochází k objevení café-au-lait skvrn ve věku do pěti let. V této době se u 90 % pacientů najdou rovněž Lischovy uzlíky. U přibližně 30-50 % pacientů s NF1 se neprokáže genetická změna ani u jednoho z rodičů. Jedná se pravděpodobně o jedince se spontánně vzniklou mutací v genu NF1.

Terapie závisí na intenzitě a rozvoji klinických projevů onemocnění

Léčba je paliativní, léčí příznaky a komplikace. Neurofibromy, které utlačují životně důležitá centra, omezují zrak nebo rychle rostou, se chirurgicky odstraňují. Kožní neurofibromy na obličeji se na přání pacienta odstraňují z kosmetických důvodů, ale mohou po nich zůstat malé jizvy.

Závažné komplikace

Nejhorší komplikací je ztráta zraku v důsledku vzniku nádoru na očním nervu (projevuje se jako nesouměrná nekorigovatelná ztráta zraku nebo drobné poruchy zrakového pole, mohou být i potíže při rozeznávání barev, šilhání, pokleslé oční víčko bez poruchy zrakové ostrosti), nádory míchy a mozku (bolesti hlavy, které mění své projevy, objevují se častěji a jsou silnější). Dalšími komplikacemi jsou skolióza, poškození cév (výdutě a zúžení), deformity dlouhých kostí, které občas vyžadují amputaci.
Někdy vzniká vysoký krevní tlak buď bez příčiny nebo způsobený nádorem nadledviny nebo zúžením tepny v ledvinách.

Prevence je do jisté míry omezená

Pacienti s NF1 docházejí na pravidelné kontroly na specializovaná pracoviště. Preventivní prohlídka probíhá jednou ročně. Sleduje se tvorba nových neurofibromů na kůži a růst starších. Například těhotenství může být spojeno se zvýšenou tvorbou neurofibromů a rychlejším růstem již vytvořených. Kontroluje se kostra, skolióza, deformity, změří se krevní tlak. Zjišťuje se slabost a úbytek svalové hmoty, inkontinence. Vše doplňuje vyšetření citlivosti a hybnosti.

Prognóza

Zkrácení průměrné doby života o 15 let je způsobeno vysokým krevním tlakem, poškozením míchy a vznikem zhoubného nádoru. Nemocní žijí normální život, netýkají se jich žádná omezení.