kopřivka, žena se škrábe

Neurofibromatóza

Jako neurofibromatózu označujeme několik vrozených geneticky podmíněných chorob. Mezi nejznámějšími patří neurofibromatóza 1. a 2. typu. Obecně řečeno souvisí tyto choroby s častějším vznikem různých nezhoubných i zhoubných nádorů v různých orgánech a tkáních.

neurofibromatóza v prvopočátcíchNeurofibromatóza 1. typu

Von Recklinghausenova nemoc a je nejčastějším typem neurofibromatózy.

Příčinou poruchy je vrozená genetická mutace, která vzniká na chromozomu číslo 17Vlivem této změny dochází ke zvýšenému množení některých buněk v některé části těla nebo orgánu.

 

Jak se neurofibromatóza projevuje

Dochází k tvorbě neurofibromů (nezhoubných nádorů) pod kůží a ve vnitřních orgánech. Zprvu se na těle zobrazí hnědé fleky, jako velké ploché pihy, které se postupně zvětšují a vystupují.

 

Víte co je…

Neurofibromy jsou nezhoubné nádory, které vznikají z obalů nervových vláken. Člověk je typicky pozoruje jako tužší podkožní boule a hrboly.  Tím jak neurofibromy rostou, začínají  utlačit blízké nervy, cévy nebo jiné důležité tkáně.

 

Na kůži se často objevují skvrny barvy bílé kávy (cizím označením Café au lait [kafé ó-lé]) a ve větší míře i pihy v kožních záhybech. U nemocného se také projeví  zvýšení tlaku, mozkových nádorů, zvýší se deformace a bolesti kostí, zkřiví páteř a s tím související poruchy chůze.

lischovy-uzliky neurofibromatózaLischovy uzlíky jsou typickým projevem v oblasti očí, konkrétně duhovky, ve které se jako by vytvoří hnědé  tečky. Jedná se ale také o nádorové uzlíky, které následně zapříčiní slepotu.

Nemoc je bolestivá. Neurofibromatóza 1. typu se u nás vyskytuje v četnosti 1:3000. Nejedná se tedy o ojedinělou nemoc.

 

Neurofibromatóza 2. typu

Je mnohem vzácnější než neurofibromatóza 1. typu, v populaci se vyskytuje cca 10x méně často a její projevy jsou lehce odlišné. I v tomto případě jde o důsledek vrozené genetické mutace, v tomto případě je však porucha lokalizována na 22. chromozomu.

U neurofibromatózy 2. typu je typické oboustranné postižení hlavového nervu, který vede informace z mozku do ucha zpět.  Důsledkem může být motání hlavy, pískání v uších a narušení sluchu už ve velmi mladém věku.neurofibromatosis

Projeví se také jako mozkové nádory a nádory míchy. Nemocný trpí  na neurologické poruchy včetně epileptických záchvatů, poruch hybnosti a citlivosti částí těla, úniků moči, změn osobnosti, demence. Opět se jedná o bolestivé onemocnění.

V obou případech se dá nemoc, při nízkých symptomech rozeznat a přesně určit genetickým vyšetřením, ultrazvukem CT vyšetřením i magnetickou rezonancí.

 

Společnými projevy mohou být: žaludeční potíže, průjmy nebo naopak zácpy, poruchy učení, pomalejší růst a vysoký krevní tlak.

 

neurofibromatóza

Léčba neurofibromatózy

Jedná se geneticky vrozené nemoci, které se neustále obnovuje a není možné jej plně vyléčit pouze potlačovat příznaky.   U zvýšené tvorby nádorů je lze odstranit,  avšak nádorky se později objeví znovu. V dutině lebeční lze někdy místo neurochirurgického zákroku zvolit cílené zničení nádoru ozářením pomocí gama nože.Jedná li se o zhoubné nádory, pak se léčí chemoterapií a ozařováním.

Jedna odpověď k “Neurofibromatóza”

  1. dobrý den, prosím o radu, jak bojovat s bolestí při neurofibromatoze, která se poslední dobou velmi zhoršila,antidepresiva a antiepileptika brát nemohu/ nesnášenlivost/, bolesti mám hlavně na dolní končetině , křeče mnohokrát za den, noha je slabá a podlamuje se, děkuji marcela

Vložit komentář

Komentáře slouží ke svobodné výměně názorů či vyjádření názoru na dané téma. Váš příspěvek ale přitom nesmí jakýmkoliv způsobem porušovat zákony ČR, zejména nesmí propagovat národnostní, rasovou, náboženskou či jinou nesnášenlivost. Je také třeba respektovat soukromí jiných lidí, a proto je zakázáno zveřejňovat soukromé údaje o jiných osobách. Výslovně je zakázáno komentovat léčivé přípravky vázané na lékařský předpis. Redakce si vyhrazuje právo bez předchozího upozornění odstranit komentáře, které porušují výše uvedená pravidla.

Do komentářů prosím nevkládejte dotazy ohledně zdravotního stavu, pokud potřebujete poradit, můžete se zeptat v sekci PORADNA. Děkujeme za pochopení.