Neurofibromatóza 1. typu

Von Recklinghausenova nemoc a je nejčastějším typem neurofibromatózy.

Příčinou poruchy je vrozená genetická mutace, která vzniká na chromozomu číslo 17. Vlivem této změny dochází ke zvýšenému množení některých buněk v některé části těla nebo orgánu.

Jak se neurofibromatóza projevuje

Dochází k tvorbě neurofibromů (nezhoubných nádorů) pod kůží a ve vnitřních orgánech. Zprvu se na těle zobrazí hnědé fleky, jako velké ploché pihy, které se postupně zvětšují a vystupují.

Víte co je…

Na kůži se často objevují skvrny barvy bílé kávy (cizím označením Café au lait [kafé ó-lé]) a ve větší míře i pihy v kožních záhybech. U nemocného se také projeví  zvýšení tlaku, mozkových nádorů, zvýší se deformace a bolesti kostí, zkřiví páteř a s tím související poruchy chůze.

Lischovy uzlíky jsou typickým projevem v oblasti očí, konkrétně duhovky, ve které se jako by vytvoří hnědé  tečky. Jedná se ale také o nádorové uzlíky, které následně zapříčiní slepotu.

Nemoc je bolestivá. Neurofibromatóza 1. typu se u nás vyskytuje v četnosti 1:3000. Nejedná se tedy o ojedinělou nemoc.

Neurofibromatóza 2. typu

Je mnohem vzácnější než neurofibromatóza 1. typu, v populaci se vyskytuje cca 10x méně často a její projevy jsou lehce odlišné. I v tomto případě jde o důsledek vrozené genetické mutace, v tomto případě je však porucha lokalizována na 22. chromozomu.

U neurofibromatózy 2. typu je typické oboustranné postižení hlavového nervu, který vede informace z mozku do ucha zpět.  Důsledkem může být motání hlavy, pískání v uších a narušení sluchu už ve velmi mladém věku.

Projeví se také jako mozkové nádory a nádory míchy. Nemocný trpí  na neurologické poruchy včetně epileptických záchvatů, poruch hybnosti a citlivosti částí těla, úniků moči, změn osobnosti, demence. Opět se jedná o bolestivé onemocnění.

V obou případech se dá nemoc, při nízkých symptomech rozeznat a přesně určit genetickým vyšetřením, ultrazvukem CT vyšetřením i magnetickou rezonancí.

Společnými projevy mohou být: žaludeční potíže, průjmy nebo naopak zácpy, poruchy učení, pomalejší růst a vysoký krevní tlak.

Léčba neurofibromatózy

Jedná se geneticky vrozené nemoci, které se neustále obnovuje a není možné jej plně vyléčit pouze potlačovat příznaky.   U zvýšené tvorby nádorů je lze odstranit,  avšak nádorky se později objeví znovu. V dutině lebeční lze někdy místo neurochirurgického zákroku zvolit cílené zničení nádoru ozářením pomocí gama nože.Jedná li se o zhoubné nádory, pak se léčí chemoterapií a ozařováním.