Jako neurofibromatózu označujeme několik vrozených geneticky podmíněných chorob. Mezi nejznámějšími patří neurofibromatóza 1. a 2. typu. Obecně řečeno souvisí tyto choroby s častějším vznikem různých nezhoubných i zhoubných nádorů v různých orgánech a tkáních.
Neurofibromatóza 1. typu
Von Recklinghausenova nemoc a je nejčastějším typem neurofibromatózy.
Příčinou poruchy je vrozená genetická mutace, která vzniká na chromozomu číslo 17. Vlivem této změny dochází ke zvýšenému množení některých buněk v některé části těla nebo orgánu.
Jak se neurofibromatóza projevuje
Dochází k tvorbě neurofibromů (nezhoubných nádorů) pod kůží a ve vnitřních orgánech. Zprvu se na těle zobrazí hnědé fleky, jako velké ploché pihy, které se postupně zvětšují a vystupují.
Víte co je…
Na kůži se často objevují skvrny barvy bílé kávy (cizím označením Café au lait [kafé ó-lé]) a ve větší míře i pihy v kožních záhybech. U nemocného se také projeví zvýšení tlaku, mozkových nádorů, zvýší se deformace a bolesti kostí, zkřiví páteř a s tím související poruchy chůze.
Lischovy uzlíky jsou typickým projevem v oblasti očí, konkrétně duhovky, ve které se jako by vytvoří hnědé tečky. Jedná se ale také o nádorové uzlíky, které následně zapříčiní slepotu.
Nemoc je bolestivá. Neurofibromatóza 1. typu se u nás vyskytuje v četnosti 1:3000. Nejedná se tedy o ojedinělou nemoc.
Neurofibromatóza 2. typu
Je mnohem vzácnější než neurofibromatóza 1. typu, v populaci se vyskytuje cca 10x méně často a její projevy jsou lehce odlišné. I v tomto případě jde o důsledek vrozené genetické mutace, v tomto případě je však porucha lokalizována na 22. chromozomu.
U neurofibromatózy 2. typu je typické oboustranné postižení hlavového nervu, který vede informace z mozku do ucha zpět. Důsledkem může být motání hlavy, pískání v uších a narušení sluchu už ve velmi mladém věku.
Projeví se také jako mozkové nádory a nádory míchy. Nemocný trpí na neurologické poruchy včetně epileptických záchvatů, poruch hybnosti a citlivosti částí těla, úniků moči, změn osobnosti, demence. Opět se jedná o bolestivé onemocnění.
V obou případech se dá nemoc, při nízkých symptomech rozeznat a přesně určit genetickým vyšetřením, ultrazvukem CT vyšetřením i magnetickou rezonancí.
Společnými projevy mohou být: žaludeční potíže, průjmy nebo naopak zácpy, poruchy učení, pomalejší růst a vysoký krevní tlak.
Léčba neurofibromatózy
Jedná se geneticky vrozené nemoci, které se neustále obnovuje a není možné jej plně vyléčit pouze potlačovat příznaky. U zvýšené tvorby nádorů je lze odstranit, avšak nádorky se později objeví znovu. V dutině lebeční lze někdy místo neurochirurgického zákroku zvolit cílené zničení nádoru ozářením pomocí gama nože.Jedná li se o zhoubné nádory, pak se léčí chemoterapií a ozařováním.
dobrý den, prosím o radu, jak bojovat s bolestí při neurofibromatoze, která se poslední dobou velmi zhoršila,antidepresiva a antiepileptika brát nemohu/ nesnášenlivost/, bolesti mám hlavně na dolní končetině , křeče mnohokrát za den, noha je slabá a podlamuje se, děkuji marcela