Testovat dědičné formy dětské cukrovky a „ušít léčbu na míru“ každému pacientovi umožní nový přístroj, jehož provoz dnes v laboratoři molekulární genetiky pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Motol zahájil norský velvyslanec Peter Raeder. Přednosta kliniky profesor Jan Lebl řekl, že jde o takzvaný sekvenátor, který umí číst jednotlivé geny a odhalit ten, který způsobuje specifický typ dětské cukrovky. Přístroj byl zakoupen z takzvaných norských fondů.
Přístroj bude sloužit k vyšetření pacientů s monogenním diabetem. Způsobuje ho porucha jednoho genu. Známo je deset různých genů, z nichž každý může nemoc způsobit. Pokud je správně stanoven gen, lze nemoc s úspěchem léčit.
„O nemoci se zatím málo ví, přitom postihuje až pět procent diabetiků. V Česku bychom mohli očekávat kolem 30.000 nemocných. Většina pacientů je vedena pod jinou diagnózou a o své nemoci neví,“ uvedl profesor.
Dosud laboratoř vyšetřovala několik pacientů za týden, přístroj výrazně navýší kapacitu a zkrátí čekání na výsledky. „Hlavní je, že dokážeme genetickým vyšetřením zjistit nemoc často už před jejím projevením a můžeme rozhodnout, jaká léčba je nejlepší. V řadě případů se podaří přerušit léčbu injekcemi inzulínu a převést na léčbu tabletami,“ uvedl profesor. Genetické vyšetření poskytne představu, jak se nemoc bude v průběhu života vyvíjet.
„Pro monogenní diabetes je typické, že se objeví před 25. rokem věku alespoň u někoho v rodině, v každé generaci je někdo s touto nemocí a průběh je u všech rodinných příslušníků podobný,“ shrnul profesor.
Všechny typy cukrovky mají společné to, že pacient má vysokou hladinu krevního cukru. Příčiny, rizika i léčba se liší. Pacienti s cukrovkou prvního typu se musejí vždy léčit inzulínem. Pacienti s cukrovkou druhého typu se mohou léčit jen dietou a někdy tabletami. Nejčastěji jím trpí starší lidé a obézní, protože souvisí s nezdravým životním stylem.
Vložit komentář