Průlom v pochopení nemoci schizofrenie, provedli vědci z Harvardské lékařské školy ve spolupráci s dětskou nemocnicí v Bostonu. Objevili, že je to gen, který je zodpovědný za rozvoj schizofrenie a vůbec genetické přenosy jsou klíčové pro propuknutí schizofrenie. Odhaduje se, že až 21 milionů lidí po celém světě mají predispozici k schizofrenii, s nástupem příznaků při dospívání nebo v rané dospělosti. Výzkumný tým jehož vedoucím byl docent genetiky Steven McCarroll a ředitel genetiky Stanleyova Centra pro výzkum genetiky a neurověd v Harvardu říká, že toto zjištění může pomoci objevu tolik potřebných nových léčebných postupů a preventivních strategií pro potlačení schizofrenie.
Co je to schizofrenie
Schizofrenie je duševní porucha, která je charakteristická halucinacemi, bludy, nefunkčními a zkratovitými myšlenkovými pochody s následnými nekontrolovatelnými záškuby těla.
Nemoc byla poprvé objevena německým psychiatrem Emilem Kraepelinem v roce 1887. samotný termín schizofrenie, ale začal být používán až od roku 1910 a tento název vytvořil švýcarský psychiatr Eugen Paul Bleuler. Jméno nemoci pochází z řeckých slov „schizo“ (dělený) a „phren“ (mysl). Avšak mýtus, že lidé se schizofrenií mají rozdělenou osobnost není v tomto pojmenování nijak opodstatněná a nesetkává se ani s pravdou.
Genetické kořeny schizofrenie
V následujících letech při zkoumání schizofrenie byly stanoveny základní biologické mechanismy, které nemoc způsobují. Ale nedostatek chápaní komplexní formy nemoci, bránil objevu léku nebo preventivní péče o schizofrenii. Ostatně ani současná léčba schizofrenie – antidepresivními léky, není více cílená, než že se soustředí pouze na odstranění příznaků.
Stále častěji si výzkumníci všímali genetické propojenosti psychické nemoci mezi rodiči a potomstvem. Začali uvažovat, jak může být schizofrenie způsobena genetickými faktory, pakliže je choroba dědičná. Které geny nesou informaci o schizofrenii?
V červenci 2014, skupina vědců zabývající se schizofrenií při Psychiatricko-genomovém institutu, včetně vyšetřovatelů z Stanleyova Centra, identifikovala více než 100 oblastí lidského genomu, které jsou spojené s touto poruchou. Nicméně toto číslo bylo veliké a prakticky neukazovalo, na co konkrétně je má léčba zaměřit.
Pokrok v léčbě schizofrenické poruchy
Až nyní, docent McCarroll a jeho kolegové identifikovali konkrétní gen, který vypadá, že má nejsilnější vztah ke vzniku schizofrenie. Tento gen nazvaný C4 se nachází na chromozomu 6, a je již znám, pro svou klíčovou roli imunitního systému. Upozorňuje imunitní buňky na patogeny, které je třeba v těle zničit.
Zdroj:Steven McCarroll et al., Nature , doi: 10,1038 / nature16549, publikoval on-line 27.ledna 2016
dostupné z:http://www.nature.com/nature/journal/v511/n7510/full/nature13595.html
Konkrétní C4 struktury
McCarroll a jeho kolega Aswin Sekar, MD / PhD student na Harvard Medical School, vytvořili novou molekulární techniku, která umožnila týmu charakterizovat strukturu genu C4 ve vzorcích DNA u více než 65.000 osob, z nichž asi 29.000 měly schizofrenii a 36000 ne. Navíc výzkumníci analyzovali komplet C4 v téměř sedmi stech vzorcích mozku „post mortem“ .
Následně vysvětlují, že C4 geny mají značnou variabilitu ve své struktuře, což znamená, že počet kopií i variant genu, se může lišit od osoby k osobě.
Tým byl překvapen svými výsledky. Zjistili, že konkrétní C4 genový komplex mohl dopředu aktivovat a ovlivnit činnost genu C4 v mozku. A co víc, zjistili, že některé C4 genové komplexy v mozku vedly ke zvýšené činnosti změn konkrétních C4 genů a právě těch, které byly spojeny s vyšším rizikem projevu schizofrenie.
V detailu si vědci uvědomili , že čím více komplet genu C4 vedl ke změnám, tím více tvořil varianty C4 A v mozku, a tím více zvyšoval osobní riziko schizofrenie. Studii pak publikovali koncem ledna 2016 v časopise Nature.
C4 komplety a neurony
Zároveň výzkumný tým poukázal na fakt, proč se schizofrenie rozvíjí až v období rané dospělosti. Neurony v mozku, přenášejí vzruchy a podněty, díky synapsím, tedy vzájemnému doteku. Vývin těchto synapsí roste nejvíce do cca 10 roku dítěte a do dospělosti se již formují pouze správné synaptické procesy. Formování a posilování těchto spojení (synapsí) hraje klíčovou roli ve vývoji mozku. Každý jednotlivý neuron je schopen vytvořit až 15 000 synapsí. Jejich tvorbou dochází k propojování jednotlivých neuronů a mluvíme o jakémsi „zasíťování“ mozku (dojde k vytvoření nervové sítě vzájemným propojením neuronů do dospělosti. Po té již nerostou, ani nepřibývají. Více se o synapsích a neuronech můžete dozvědět na stránkách mensy ČR.
Jestliže tedy na neurony působí inhibitory C4 kompletů dochází k zvýšenému tvoření neuronů, které ale lidský mozek už nepotřebuje a při formování nevyužije k řádné činnosti. A tak vznikají zkratovitá spojení charakteristická pro schizofrenii.
Patrný úspěch tedy vědci vidí, nejen ve sdílené činnosti kompletů C4, které nejen zastávají funkci inhybitorů imunitního systému a růstu nervové sítě mozku, ale i v tom, že daný objev nyní neusnadní výzkum jen v oblasti léčby schizofrenie, ale i v oblasti zmírnění neuro-degenerativních procesů, bez nutnosti začínat od samotných základů.
Vložit komentář